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    胚胎植入前遺傳病診斷


    日期: 2009 - 05 - 25   作者:   來源:   責編: cjl   閱讀次數:
    本文摘要: 胚胎植入前遺傳病診斷和染色體檢查(PGD)PGD是在IVF(體外受精)技術、分子生物學和顯微操作的基礎上,對受精三天后的胚胎在種植前,檢查其正常后再移植到子宮的一項新技術,也即所謂第三代試管嬰兒技術。

        它可幫助那些有產生某些遺傳缺陷后代危險的夫婦,得到健康的孩子。診斷在不同時期進行:(1)在受精前,將卵子的第一極體用顯微操作針抽出診斷;(2)在卵裂期,當胚胎發育到6-8個細胞階段,抽取1-2個細胞;(3)在囊胚期,取滋養外胚層細胞,可得到較多的細胞,增加診斷的可靠性。    

      目前,PGD的方法主要有:

      (1)聚合酶鏈反應(PCR),對取材細胞的微量DNA進行擴增,然后分析DNA序列變化,對某些遺傳病作出基因診斷;如囊性纖維病,進行性肌營養不良等由于基因異常引起的疾病的診斷。

      (2)熒光原位雜交(FISH),可用熒光標記探針檢測多種染色體的結構和數量的異常,如常見的13、18、21三倍體和性染色體的異常,通過性別鑒定診斷目前尚不知病變基因的性連鎖遺傳病(大約500多種)。PGD對優生具有重要的價值。該項技術的發展,除解決女性不孕癥之外,對解決男性不育癥這一頑癥,使其家庭能有后代,是最為理想的手段。第三代試管嬰兒技術在人類改善后代素質、促進生殖健康方面也發揮著作用,它是由分子生物學、遺傳工程學等相關學科結合的技術,對于優生優育有著重要的作用。 


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